Термін дисморфія стосується всіх вад розвитку або деформацій органів людського тіла (печінки, черепа, м’язів тощо). У більшості випадків ця дисморфія присутня з народження. Це може бути симптомом більшого синдрому.

Дисморфія включає всі вади розвитку людського тіла. Від грецького «dys» — складність і «morph» — форма, цей термін точніше позначає аномальні форми органу чи іншої частини тіла. Дисморфізми дуже численні та різного ступеня тяжкості. Таким чином, дисморфія може однаково добре позначати доброякісну особливість органу в індивіда порівняно з рештою населення як серйозну аномалію.

Ми зазвичай говоримо про дисморфію, щоб позначити:

• Краніофаціальна дисморфія
• Печінкова дисморфія (печінки)

У першому випадку дисморфія вважається вродженою, тобто наявною від народження. Це також стосується дисморфічних кінцівок (кількість пальців більше десяти, суглоби пальців тощо). У той час як дисморфізм печінки може з’явитися в результаті цирозу печінки, незалежно від того, чи є він вірусним або через алкоголь. 

Проєкти

У випадку вроджених дисморфій причини можуть бути різними. Вади розвитку обличчя часто є симптомами синдрому, такого як, наприклад, трисомія 21. 

Причини можуть бути наступними:

• тератогенний або зовнішній (вживання алкоголю, наркотиків або вплив хімічних речовин під час вагітності тощо)
• зараження через плаценту (бактерії, віруси, паразити)
• механічні (тиск на плід та ін.)
• генетичні (хромосомні з трисоміями 13, 18, 21, спадкові та ін.)
• невідомий

Що стосується дисморфізму печінки, то поява цієї вади розвитку відбувається одночасно з цирозом. У дослідженні, проведеному в 2004 році, опублікованому в Journal of Radiology: 76,6% із 300 пацієнтів, які спостерігалися з приводу цирозу, мали певну форму печінкового дисморфізму.

Діагностичний

Діагноз часто встановлюється педіатром при народженні в рамках подальшого спостереження за дитиною. 

У хворих на цироз печінки дисморфія є ускладненням захворювання. Лікар призначить КТ.

Залучені люди та фактори ризику

Черепно-лицьові дисморфії

Вроджені вади розвитку різного походження, вони можуть вражати всіх новонароджених. Однак існують фактори, які збільшують появу захворювань або синдромів, що включають дисморфію: 

• вживання алкоголю або наркотиків під час вагітності
• вплив хімічних речовин під час вагітності
• споріднення
• спадкові патології 

Для виявлення факторів ризику рекомендується генеалогічне дерево, складене педіатром і біологічними батьками за два-три покоління.

Дизморфія печінки

Людям з цирозом слід стежити за дисморфізмом.

Симптоми вродженої дисморфії численні. Педіатр стежить за:

Для лицьової дисморфії

• Форма черепа, розмір джерельця
• Алупці
• Форма очей і відстань між очима
• Форма і стик брів
• Форма носа (корінь, перенісся, кінчик тощо)
• Ямочка над губою, яка стирається при фетальному алкогольному синдромі
• Форма рота (заяча губа, товщина губ, піднебіння, язичок, ясна, язик і зуби)
• підборіддя 
• вуха: положення, орієнтація, розмір, підгин і форма

Для інших дисморфій

• кінцівки: кількість пальців, суглоб або зрощення пальців, аномалія великого пальця тощо.
• шкіра: аномалії пігментації, плями з кавовим молоком, розтяжки тощо.

Вроджені дисморфії неможливо вилікувати. Ліки не розроблено.

Деякі випадки дисморфізму є легкими і не потребують жодного медичного втручання. Інших можна прооперувати шляхом хірургічного втручання; це стосується, наприклад, суглоба двох пальців.

При більш важких формах захворювання дітей потребуватиме супровід лікаря під час розвитку або навіть лікування, щоб покращити умови життя дитини чи боротися з ускладненнями, пов’язаними з дисморфією.

Хоча походження дисморфізму не завжди відоме, у великій кількості випадків виникає ризик під час вагітності. 

Тому важливо пам’ятати, що під час вагітності категорично заборонено вживати алкоголь або наркотики, навіть у малих дозах. Вагітним пацієнткам завжди слід проконсультуватися з лікарем перед прийомом будь-яких ліків.