Діагноз можна поставити під час a екранування або коли у пацієнта є клінічні ознаки захворювання.

Враховуючи частоту та тяжкість захворювання, виправдано проводити скринінг захворювання у осіб, у яких у родині є гемохроматоз. Цей скринінг здійснюється шляхом визначення коефіцієнт насичення трансферину і генетичний тест у пошуках відповідальної генетичної мутації. Досить простого аналізу крові:

• підвищення рівня заліза в крові (більше 30 мкмоль / л), пов'язане з підвищенням коефіцієнта насичення трансферину (білка, що забезпечує транспорт заліза в крові) більше 50% дає можливість поставити діагноз хвороби. Феритин (білок, який зберігає залізо в печінці) також підвищується в крові. Демонстрація надлишку заліза в печінці більше не вимагає практики біопсії печінки, ядерно-магнітно-резонансна томографія (МРТ) сьогодні є обстеженням вибору.
• Перш за все, виявлення мутації гена HFE є обстеженням вибору для діагностики захворювання.

Інші додаткові обстеження дозволяють оцінити функцію інших органів, які можуть бути уражені хворобою. Можна провести аналіз на трансамінази, рівень цукру в крові натщесерце, тестостерон (у людини) і УЗД серця.

Генетичні аспекти

Ризики передачі дітям

Передача сімейного гемохроматозу є аутосомно-рецесивною, що означає, що хворобою страждають лише діти, які отримали мутований ген від батька та матері. Для пари, яка вже народила дитину, уражену хворобою, ризик народження ще однієї ураженої дитини становить 1 до 4

Ризики для інших членів сім'ї

Родичі пацієнта першого ступеня мають ризик або бути носіями зміненого гена, або мати захворювання. Тому, окрім визначення коефіцієнта насичення трансферину, їм пропонують генетичний скринінг. Скринінг підлягає тільки дорослим (старше 18 років), оскільки у дітей захворювання не проявляється. Тому у випадках, коли в сім’ї є хвора особа, доцільно звернутися до медико-генетичного центру для точної оцінки ризику.