У переважній більшості випадків (понад 95%) гіперсекреція гормону росту, що викликає акромегалію, пов’язана з розвитком доброякісної пухлини гіпофіза (аденоми гіпофіза), невеликої залози (розміром приблизно з горошину нуту), розташованої на дні мозку, приблизно на висоту носа.

Ця пухлина найчастіше виникає несподівано: тоді її кваліфікують як «спорадичну». В інших, більш рідкісних випадках, акромегалія пов’язана з генетичною аномалією: тоді є інші випадки в родині, і це може бути пов’язано з іншими патологіями.

Тим не менш, протилежність між спорадичними та сімейними формами все важче підтримувати, оскільки в спорадичних формах (без інших випадків у родині) нещодавно вдалося показати, що існують також генетичні мутації. у виникненні захворювання.