Туберозний склероз Бурневіля — це складне генетичне захворювання, що характеризується розвитком доброякісної (неракової) пухлини в різних частинах тіла. Потім ці пухлини можуть розташовуватися в шкірі, мозку, нирках та інших органах і тканинах. Ця патологія також може стати причиною серйозних проблем у розвитку особистості. Однак клінічні прояви та тяжкість захворювання відрізняються від пацієнта до пацієнта.

Пов’язані з цим аномалії шкіри зазвичай схожі на плями на шкірі або ділянки, де шкіра світліша, ніж на решті тіла. Розвиток пухлини на обличчі називається ангіофібромою.

У контексті ураження головного мозку клінічними ознаками є епілептичні припадки, проблеми з поведінкою (гіперактивність, агресивність, інтелектуальна недостатність, проблеми з навчанням тощо). Деякі діти з цим захворюванням навіть мають певну форму аутизму, розлади розвитку, що впливає на соціальні взаємодії та спілкування. Доброякісні пухлини головного мозку також можуть викликати ускладнення, які можуть бути смертельними для суб'єкта.

Розвиток пухлин у нирках часто зустрічається у хворих на туберозний склероз. Це може спричинити серйозні ускладнення в роботі нирок. Крім того, пухлини можуть розвиватися в серці, легенях і сітківці ока. (2)

Це рідкісне захворювання, поширеність якого (кількість випадків у даній популяції в певний час) становить від 1/8 до 000/1 осіб. (15)

Клінічні прояви, пов’язані з туберозним склерозом Бурневіля, відрізняються залежно від уражених органів. Крім того, симптоми, пов’язані з хворобою, значно відрізняються від однієї людини до іншої. З симптомами від легких до важких.

Найпоширеніші симптоми цього захворювання включають епілептичні припадки, когнітивні та поведінкові розлади, аномалії шкіри тощо. Органи, які найчастіше уражаються: мозок, серце, нирки, легені та шкіра.

При цьому захворюванні можливий розвиток злоякісних (ракових) пухлин, але вони зустрічаються рідко і переважно вражають нирки.

Клінічні ознаки захворювання в головному мозку походять від нападів на різних рівнях:

– пошкодження кіркових горбків;

– епендімальні вузлики (SEN);

– гігантські епендимальні астроцитоми.

Вони призводять до: розвитку розумової відсталості, труднощів у навчанні, розладів поведінки, агресивності, розладів уваги, гіперактивності, обсесивно-компульсивних розладів тощо.

Ураження нирок характеризується розвитком кіст або ангіоміоліпом. Це може призвести до болю в нирках і навіть ниркової недостатності. Якщо помітна сильна кровотеча, це може бути через важку анемію або високий кров'яний тиск. Можуть спостерігатися й інші більш серйозні, але рідкісні наслідки, зокрема розвиток карциноми (пухлина з клітин, що входять до складу епітелію).

Пошкодження очей може бути схоже на видимі плями на сітківці, спричиняючи порушення зору або навіть сліпоту.

Аномалії шкіри численні:

– гіпомеланічні плями: які призводять до появи світлих плям на шкірі будь-де на тілі в результаті дефіциту меланіну, білка, який надає колір шкірі;

– поява червоних плям на обличчі;

– знебарвлені плями на лобі;

– інші аномалії шкіри, залежні від однієї людини до іншої.

Ураження легенів є у 1/3 пацієнтів з незначним переважанням у жінок. Супутніми симптомами є більш-менш серйозні труднощі з диханням.

Походження захворювання генетичне і спадкове.

Передача включає мутації в генах TSC1 і TSC2. Ці цікаві гени беруть участь у формуванні білків: гамартин і туберин. Ці два білки дозволяють за допомогою інтерактивної гри регулювати проліферацію клітин.

Пацієнти з цим захворюванням народжуються з принаймні однією мутованою копією цих генів у кожній своїй клітині. Потім ці мутації обмежують утворення гамартину або тубертину.

У контексті, коли дві копії гена мутовані, вони повністю перешкоджають виробленню цих двох білків. Таким чином, цей дефіцит білка більше не дозволяє організму регулювати ріст певних клітин і, у цьому сенсі, призводить до розвитку пухлинних клітин у різних тканинах і / або органах.

Фактори ризику розвитку такої патології генетичні.

Дійсно, передача захворювання є ефективною через аутосомно-домінантний спосіб. Або цікавий мутований ген розташований у нестатевій хромосомі. Крім того, для розвитку захворювання достатньо наявності лише однієї з двох копій мутованого гена.

У цьому сенсі особа, у якої один із цих двох батьків страждає на це захворювання, має 50% ризик розвитку хворого фенотипу.

Діагностика захворювання перш за все диференціальна. Він заснований на нетипових фізичних критеріях. У більшості випадків першими характерними ознаками захворювання є: наявність повторних епілептичних припадків і затримки розвитку суб'єкта. В інших випадках ці перші ознаки призводять до появи плям на шкірі або виявлення пухлини серця.

Після цього першого діагнозу необхідні додаткові обстеження, щоб підтвердити діагноз чи ні. До них належать:

– сканування головного мозку;

- МРТ (магнітно-резонансна томографія) головного мозку;

– УЗД серця, печінки та нирок.

Діагностика може бути ефективною при народженні дитини. В іншому випадку важливо, щоб це було проведено якомога швидше, щоб якнайшвидше взяти пацієнта під опіку.

В даний час ліків від хвороби немає. Таким чином, відповідні методи лікування не залежать від симптомів, які має кожна особа.

Зазвичай протиепілептичні препарати дають для обмеження нападів. Крім того, також призначаються препарати для лікування пухлинних клітин головного мозку і нирок. У контексті поведінкових проблем необхідне специфічне лікування дитини.

Лікування захворювання зазвичай тривале. (1)