Атаксія, що це?

Атаксія сама по собі не є хворобою, а симптом що є результатом пошкодження мозочка (частина мозку, яка контролює координацію м'язів).

Атаксія складається з порушення координації м'язів рук і ніг під час довільних рухів, таких як ходьба або захоплення предметів. Атаксія також може впливати на паролі, рухи очей та здатність ковтати. Атаксія також називається мозочкової атаксією або мозочковим синдромом.

Також є кілька варіаційатаксії спадковий. Це неврологічні та генетичні захворювання, які вражають мозочок. Вони здебільшого дегенеративні, тобто проблеми координації стають більш вираженими з часом.

Проєкти

Атаксія може бути викликана кількома умовами:

• Un травма голови. Пошкодження хребта або головного мозку в результаті дорожньо-транспортної пригоди, наприклад.
• Порушення мозкового кровообігу (інсульт) або транзиторна ішемічна атака (ТІА або міні-інсульт), тобто тимчасова непрохідність a мозкова артерія який розсмоктується природним шляхом, не залишаючи наслідків.
• A церебральним паралічем. Пошкодження мозку до, під час або дуже скоро після народження, що впливає на координацію рухів.
• Ускладнення після a вірусна інфекція такі як вітряна віспа або вірус Епштейна-Барра.
• Розсіяний склероз.
• Токсична реакція на важкі метали, такі як свинець, ртуть або розчинники.
• A реакція на певні ліки, Такі, як барбітурікs (наприклад, фенобарбітал) або заспокійливі засоби (наприклад, бензодіазепіни), які використовуються для лікування тривоги, збудження або безсоння.
• Зловживання наркотиками або алкоголем.
• Порушення обміну речовин.
• Авітаміноз.
• A пухлина, раковий або доброякісний, що вражає мозочок.

Домінантні спадкові атаксії спричинені геном одного з батьків.

Наприклад:

• THEспиноцеребелярна атаксія. Існує приблизно 36 варіантів (позначених від SCA1 до SCA30) захворювання, що характеризується різним віком початку та різними органами, ураженими на додаток до мозочка (наприклад, око).
• THEатаксія епізодичний. Існує 7 типів епізодичних атаксій (позначених від EA1 до EA7), які проявляються як гострі напади, що впливають на рівновагу та координацію.

Спадкові рецесивні атаксії спричинені геном обох батьків.

Наприклад:

• THEатаксія Фрідріха.

Це спадкове прогресуюче нервово-м'язове захворювання зниження виробництва енергії в організмі. Найбільше страждають нервові та серцеві клітини. Люди с ненормальна хода, незграбність і один порушення мови, що з'являється в дитинстві або ранньому підлітковому віці. Ці аномалії призводять до змін скелета, таких як скручування хребта (сколіоз), викривлення стоп, а також збільшення серця. В Європі приблизно 1 з 50 людей страждає на це захворювання. У Франції близько 000 хворих.

• THEатаксія спастичний Шарлевуа-Сагене (ARSACS).

Це рідкісне спадкове захворювання характерне для жителів регіонів Сагеней-Лак-Сен-Жан і Шарлевуа в Квебеку. Це призводить до a дегенерація спинного мозку, що супроводжується прогресуючим ураженням периферичних нервів. У постраждалих районах цією недугою хворіють близько 250 осіб. Приблизно 1 з 22 людей носить ген ARSACS у цих регіонах.

• L 'атаксія телеангіоектазії або синдром Луї-Бар.

Це рідкісне генетичне захворювання вражає локомотив, кровоносні судини (розширення) і імунна система. Захворювання зазвичай проявляється у віці 1-2 років. Його частота, за оцінками, становить приблизно 1 з 40 до 000 пологів у всьому світі.

Також іноді може статися, що жоден із батьків не страждає на цю хворобу, і в цьому випадку немає очевидної сімейної історії (мовчазна мутація).