Антеку 15 років, і він має кілька простих мрій. Він хотів би піти до школи та зустрітися з друзями. Дихайте без респіратора і вставайте з ліжка самостійно. Мрії його матері Барбари ще простіші: «Досить, якщо він сяде, порухається, щось з’їсть або напише лист всією рукою, а не великим пальцем». Шанс для обох – новий препарат, якого в Польщі… не буде.
Антек Очапскі має SMA1, гостру форму спінальної м’язової атрофії. Його відчуття та дотик не порушені, його когнітивний та емоційний розвиток нормальний. Початкову школу хлопець закінчив на відмінно, третій бал був 5,4. Зараз навчається в гімназії міста Конін на індивідуальній формі вдома. Він повертається до школи раз на тиждень і інтегрується з класом. Має багато позакласних занять: реабілітація, зустрічі з логопедом і психологом. Крім того, передбачені щотижневі візити лікаря та медсестри. Вільна лише по суботах, найчастіше ходить у кіно з мамою та другом Войтеком. Він дуже любить науково-фантастичні фільми.
Належний сімейний догляд затримав прогресування хвороби, але не зупинив її. Як каже пані Барбара, борються за кожен місяць. «Антек живе в кредит. Але своїм життям він завдячує виключно собі. У нього дивовижний інстинкт виживання, він ніколи не відмовляється від боротьби до кінця. Ми дізналися про хворобу, коли йому було чотири місяці, більшість хворих помирає у віці від 2 до 4 років. Антеку вже п'ятнадцять ».
Донедавна всі форми спінальної м’язової атрофії лікували лише симптоматичним лікуванням, включаючи фізіотерапію, ортопедичну терапію та штучне дихання. Цього літа виявилося, що розроблено перший ефективний препарат для відновлення нормального рівня білка SMN, дефіцит якого лежить в основі SMA. Можливо, незабаром важкохворі зможуть самостійно відкласти апарат штучного дихання, сісти, встати, піти на навчання чи на роботу. За словами експертів, одужання все ще не виглядає можливим. На даний момент польські сім’ї зі спінальною м’язовою атрофією звертаються до прем’єр-міністра Беати Шидло з проханням гарантувати доступність препарату за умови раннього доступу та відшкодування. До акції долучилися клас Антека, інші учні середньої школи та їхні родини. Усі надсилають емоційні листи з проханням про допомогу. «Я хотів би запросити прем'єр-міністра до нас додому. Покажіть їй, як ми працюємо та скільки залежить від відшкодування. Новий препарат дав нам надію, що є шанс для пацієнтів зі СМА. Хвороба, яка ще недавно була вироком. «
Препарат, який може перевернути привид неминучої смерті, вже доступний у багатьох країнах Європи та світу в рамках так званих програм раннього доступу (EAP). Польське законодавство не допускає такого рішення. Положення, запропоновані МОЗ, не передбачають фінансування разового відвідування лікаря, необхідного для отримання ліків, не кажучи вже про витрати на перебування в лікарні.
SMA1 (спінальна м'язова атрофія) є формою гострої спінальної м'язової атрофії. Перші симптоми захворювання, такі як відсутність прогресу в моторному розвитку, тихий плач або легка стомлюваність під час смоктання та ковтання, зазвичай з'являються на другому-третьому місяці життя. Стан хворого погіршується з кожним днем. М’язи кінцівок, легенів і стравоходу слабшають, що призводить до дихальної недостатності та втрати здатності ковтати. Пацієнти ніколи не вміють самостійно сидіти. Прогноз при гострому перебігу хвороби поганий, СМА вбиває. Це найбільший генетично обумовлений вбивця дітей у світі. Спінальна м'язова атрофія розвивається в результаті генетичного дефекту (мутації) в гені, що відповідає за кодування SMN, особливого білка, необхідного для функціонування рухових нейронів. Таку мутацію в Польщі має один із 35-40 осіб. Якщо обоє батьків є носіями пороку, є ризик, що у дитини буде СМА. У Польщі захворювання зустрічається з частотою 1 на 5000–7000 пологів і приблизно 1: 10000 у популяції.
PS
Чекаємо на реакцію Офісу Прем’єр-міністра та МОЗ.