Ахроматопсія, яку також називають ахроматією, є рідкісним захворюванням ока, яке заважає вам бачити кольори. У більшості випадків він має генетичне походження, але також може бути наслідком пошкодження мозку. Постраждалі пацієнти бачать світ чорно-білим.

Ахроматопсія означає нездатність людини бачити кольори. Є кілька форм:

Повна вроджена ахроматопсія

Через генетичні мутації в одному або кількох генах, пов’язаних із кольоровим зором, на сітківці, що вистилає задню частину ока, відсутні так звані «конусні» фоторецепторні клітини, які розрізняють кольори та деталі на світлі. Результат: хворі бачать у відтінках сірого. 

Крім того, у них висока чутливість до світла і дуже низька гострота зору. Все це від народження. Оскільки дальтонізм пов’язаний із рецесивними генами, він стосується лише людей, у яких двоє батьків є носіями однієї мутації та передали її. Ось чому його поширеність низька, близько 1 випадку на 30-000 пологів у всьому світі;

Часткова або неповна вроджена ахроматопсія

Ця форма також є генетичною, але, на відміну від першої, пов'язана з мутацією в Х-хромосомі і не вражає всі колбочки сітківки. Це залишає тих, хто чутливий до синього. Тому цю патологію також називають «монохроматією блакитного конуса». 

Пацієнти з ним не бачать червоний і зелений, але сприймають синій. Через відсутність достатньої кількості колбочок їхня гострота зору все одно дуже низька, і вони не переносять світла. Оскільки неповна ахроматопсія пов’язана з рецесивною мутацією, пов’язаною з Х-хромосомою, вона вражає переважно хлопчиків, які мають лише одну копію цієї хромосоми (їхня 23-тя пара хромосом складається з Х і Y). Оскільки дівчата мають дві Х-хромосоми, вони повинні успадкувати мутацію від обох батьків, щоб бути ахроматами, що буває набагато рідше;

Церебральна ахроматопсія 

Він не має генетичного походження. Він з'являється після травми головного мозку або порушення мозкового кровообігу (інсульту), що вражає зорову кору. Пацієнти, у яких нормальна сітківка і які до цього моменту добре бачили кольори, втрачають цю здатність повністю або частково. Їх мозок більше не може обробляти таку інформацію.

Вроджена ахроматопсія є генетичним захворюванням. Можуть бути задіяні кілька генів: 

• GNAT2 (хромосома 1);
• CNGA3 (хромосома 2);
• CNGB3 (хромосома 8);
• PDE6C (хромосома 10);
• PDE6H (хромосома 12);
• і, у випадку монохроматизму блакитного конуса, OPN1LW і OPN1MW (Х-хромосома). 

Хоча вроджена ахроматопсія проявляється з народження, є кілька випадків набутої ахроматопсії. Вони викликані пошкодженням головного мозку: травмою або інсультом, що зачіпає зорову кору.

У пацієнтів з мутаціями в одному або кількох із цих генів сітківка не має колбочок, які дозволяють нам бачити кольори та деталі. У них є тільки клітини в «стрижнях», що відповідають скоріше за нічний зір, у відтінках сірого.

Вроджена ахроматопсія характеризується:

• колірна сліпота : це повно у повних ахроматів, які бачать світ чорно-білим, або майже повно у монохроматів, яким ще вдається розрізнити синій;
• значна світлобоязнь, тобто підвищена чутливість до світла;
• зниження гостроти зору від 1/10 до 2/10;
• un ністагм, тобто мимовільні різкі коливання очного яблука, особливо при яскравому світлі. Цей симптом може зникати з віком;
• центральний петіскотом, тобто одна або кілька маленьких плям у центрі поля зору.

Цей дефіцит присутній з раннього віку, але це огида до світла та ненормальний рух очей дитини, що перш за все насторожує батьків, особливо якщо в сім’ї є інші випадки. Коли дитина достатньо доросла, щоб виражати себе, можна провести тест на колір, але цього недостатньо, оскільки деякі монохромати встигають адаптуватися до того, що можуть називати певні кольори. Тільки електроретинограма (ЕРГ), яка вимірює електричну активність фоторецепторів сітківки, може підтвердити діагноз. Генетичний аналіз дає змогу визначити відповідну мутацію.

Вроджена ахроматопсія є стійкою патологією. Проте прогресуюча дегенерація макули, тобто області в центрі сітківки, може з’явитися у деяких пацієнтів, особливо у віці. 

Церебральна ахроматопсія — це лише раптова втрата кольорового зору після травми голови або інсульту. 

Лікування даної патології в даний час не існує, тільки засоби для полегшення симптомів. Огиду до світла та чутливість до контрастів, зокрема, можна покращити, якщо носити окуляри або контактні лінзи червоного або коричневого кольору, відомі як «хромогенні». Збільшувальні окуляри з великим збільшенням можуть полегшити читання. Існують також інші допоміжні засоби для сприяння автономії пацієнта: навчання пересуванням, адаптація часу для складання університетських іспитів тощо.

Так. Оскільки ахроматопсія є інвалідизуючим генетичним захворюванням, пренатальну діагностику можна запропонувати парам із групи ризику, тобто парам, у яких обидва партнери є носіями мутацій, пов’язаних із цією патологією. Якщо це та сама мутація, вони мають 25% шансів народити ахроматичну дитину.

У разі монохроматизму лише мати може передати нащадкам дефіцитний ген. Якщо це хлопчик, він буде ахроматичним. Якщо це буде дівчинка, то вона буде носієм мутації, як і її мати.