Le Синдром Тернера (іноді називають дисгенезія гонад) Є генетичне захворювання що стосується тільки жінок. Аномалія стосується однієї з Х-хромосом (статевих хромосом). Синдром Тернера вражає приблизно 1 у жінок 2 і часто діагностується через кілька років після народження, у підлітковому віці. Основними симптомами є низький зріст і неправильне функціонування яєчників. Синдром Тернера названий на честь американського лікаря, який відкрив його в 1938 році, Генрі Тернера.

Чоловіки мають 46 хромосом, включаючи дві так звані статеві хромосоми, які називаються XY. Генетична формула чоловіка - 46 XY. Жінки також мають 46 хромосом, включаючи дві статеві хромосоми, які називаються 46 XX. Отже, генетична формула жінки — 46 XX. У жінок із синдромом Тернера генетична комбінація містить одну Х-хромосому, тому генетична формула жінки з синдромом Тернера дорівнює 45 X0. Або у цих жінок відсутня Х-хромосома, або Х-хромосома існує, але має аномалію, яка називається делецією. Тому завжди є хромосомна нестача.