Гемохроматоз (також званий генетичним гемохроматозом або спадковим гемохроматозом) — це генетичне та спадкове захворювання, відповідальне за надмірне засвоєння заліза через кишечник і його накопичення в тілі.

Причини гемохроматозу

Гемохроматоз - це генетичне захворювання, пов'язане з a мутація одного або кількох генів. Ці мутації спостерігаються в різних регіонах світу, і кожна відповідає більш-менш серйозному прояву захворювання.

THEгемохроматоз спадкова HFE (також називається гемохроматоз типу I) є найпоширенішою формою захворювання. Це пов’язано з мутацією гена HFE, розташованого на хромосомі 6.

Частота захворювання

Гемохроматоз - одне з найпоширеніших генетичних захворювань.

Приблизно 1 з 300 людей є носіями генетичного дефекту, який схиляє до появи захворювання¹. Але зараз слід розуміти, що захворювання може мати клінічні прояви різної інтенсивності, тому важкі форми гемохроматозу залишаються рідкісними.

Люди, уражені хворобою

Команда люди хворіють частіше, ніж жінки (3 чоловіки на 1 жінку).

Симптоми проявляються найчастіше 40 років після але може початися у віці від 5 до 30 років (ювенільний гемохроматоз).

Захворювання частіше спостерігається в окремих регіонах світу, наприклад, у Сполучених Штатах або на півночі Європи. Не зустрічається в країнах Південно-Східної Азії або у чорношкірого населення.

У Франції деякі регіони (Бретань) постраждали більше.