зміст
Що таке трисомія 21?
Входячи до категорії «хромосомних аномалій», трисомія — це історія хромосом, іншими словами генетичного матеріалу. Дійсно, в людини без синдрому Дауна хромосоми йдуть парами. У людини 23 пари хромосом, або всього 46 хромосом. Про трисомію говорять, коли принаймні одна з пар має не дві, а три хромосоми.. Ця хромосомна аномалія може виникнути під час розподілу генетичної спадщини двох партнерів, під час створення гамет (яйцеклітини та сперми), а потім під час запліднення.
Хоча трисомія може вражати будь-яку пару хромосом, найвідомішою є трисомія 21, яка стосується 21-ї пари хромосом.
Найбільш поширена і життєздатна трисомія, трисомія 21, також називається Синдром Дауна, спостерігається в середньому при 27 вагітностях з 10. Його частота зростає з віком матері. За оцінками, у Франції близько 000 людей із синдромом Дауна (близько 50 народжень на рік у Франції).
Зверніть увагу, що існує три підкатегорії синдрому Дауна:
- вільна, повна та гомогенна трисомія 21, яка становить приблизно 95% випадків трисомії 21:
три хромосоми 21 відокремлені одна від одної, аномалія стосується всієї хромосоми 21 і спостерігалася у всіх досліджуваних клітинах (принаймні тих, які були проаналізовані в лабораторії);
- мозаїчна трисомія 21:
клітини з 47 хромосомами (включаючи 3 хромосоми 21) співіснують з клітинами з 46 хромосомами, включаючи 2 хромосоми 21. Співвідношення двох категорій клітин змінюється від одного суб’єкта до іншого, а також від того чи іншого органу. одна тканина до іншої в однієї особини;
- трисомія 21 шляхом транслокації:
каріотип (тобто розташування всіх хромосом) показує три хромосоми 21, але не всі згруповані разом. Одна з трьох хромосом 21 може, наприклад, мати дві хромосоми 14 або 12...
Причини та фактори ризику синдрому Дауна
Трисомія 21 є результатом поганого розподілу хромосом під час поділу клітини, який відбувається під час запліднення. Наразі досі незрозуміло, чому саме це відбувається. З іншого боку, ми знаємо головний фактор ризику: вік майбутньої матері.
Чим старша жінка, тим більша ймовірність народження дитини з трисомією, а тим більше з трисомією 21. Від 1/1 до 500 років ця ймовірність зростає від 20/1 до 1 року, потім від 000/30 до 1 рік, а то й від 100/40 до 1 року.
Зауважте, що окрім віку матері, існують ще два визнані фактори ризику народження дитини з синдромом Дауна, а саме:
- наявність хромосомної аномалії, зчепленої з хромосомою 21, в одного з батьків (що потім призводить до трисомії шляхом транслокації);
- вже народила дитину з синдромом Дауна.
Які ознаки синдрому Дауна?
Крім характерного вигляду голови і обличчя (маленька і кругла голова, злегка виражений корінь носа, широко розставлені очі, маленька і широка шия і т. д.) інші характерні фізичні ознаки: косоокість, кремезні руки та короткі пальці, низький зріст (рідко більше шести футів у дорослих), слабкий м’язовий тонус (гіпотонія), а іноді більш-менш серйозні вади розвитку, кардіологічні, очні, травні, ортопедичні.
Також спостерігається інтелектуальна недостатність різного ступеня, що впливає на здатність до абстракції. Зауважте, однак, що більша чи менша важливість інтелектуального дефіциту не виключає певної автономії постраждалих осіб. Все також залежить від підтримки, навчання та спостереження за кожною дитиною з синдромом Дауна.
Які наслідки та ускладнення синдрому Дауна?
Наслідками синдрому Дауна є не що інше, як ознаки, які він викликає, починаючи з розумової недостатності.
Але крім класичних симптомів, трисомія 21 може викликати захворювання ЛОР-сфери, підвищену чутливість до інфекцій, підвищений ризик глухоти через часті вушні інфекції, проблеми із зором (міопія, косоокість, рання катаракта), епілепсію, деформації суглобів (сколіоз). , кіфоз, гіперлордоз, розкручування колінних чашечок тощо), пов’язаних із гіперслабістю зв’язок, проблемами з травленням, більш частими аутоімунними захворюваннями або навіть більш частими раковими захворюваннями (зокрема, дитячою лейкемією, лімфомою у дорослому віці) …
Скринінг: як проходить тест на синдром Дауна?
Зараз у Франції вагітним жінкам систематично пропонується скринінговий тест на трисомію 21. Це, насамперед, аналіз крові в поєднанні з ультразвуковим дослідженням, який проводиться між 11 і 13 тижнями аменореї, але залишається можливим до 18 тижнів аменореї.
Дослідження сироваткових маркерів (білків) крові матері в поєднанні з ультразвуковими дослідженнями (зокрема коміркової прозорості) та віком майбутньої матері дозволяє розрахувати ризик народження дитини з синдромом Дауна.
Зверніть увагу, що це ймовірність, а не впевненість. Якщо ризик вище 1/250, він вважається «високим».
Якщо розрахований ризик вище 1/250, пропонуються додаткові обстеження: неінвазивний пренатальний скринінг або амніоцентез.
Трисомія 21: яке лікування?
Наразі не існує методів лікування трисомії 21. Ви є носієм цієї хромосомної аномалії протягом усього життя.
Проте досліджуються шляхи дослідження, зокрема з метою не видалення надлишкової хромосоми, а скасування її впливу. Але хоча ця хромосома є найменшою з них, вона містить понад 250 генів. Його повне видалення або навіть замовчування може мати негативні наслідки.
Інший досліджуваний підхід полягає в надлишку націлювання на певні специфічні гени хромосоми 21, щоб впливати на них. Це гени, які мають тісний зв’язок із проблемами навчання, пам’яті чи пізнання у людей із синдромом Дауна.
Трисомія 21: її лікування
Щоб дитина з синдромом Дауна досягла певного рівня самостійності у дорослому віці та не страждала від надто багатьох ускладнень з точки зору свого здоров’я, подальше медичне спостереження є більш ніж рекомендованим.
Оскільки окрім потенційних вроджених вад розвитку, трисомія 21 підвищує ризик інших патологій, таких як гіпотиреоз, епілепсія чи синдром апное уві сні. Тому при народженні необхідне повне медичне обстеження. підводити підсумки, але й регулярно протягом життя.
З точки зору моторики, мови, спілкування необхідна підтримка кількох спеціалістів, щоб допомогти дітям із синдромом Дауна максимально розвинути свої здібності. Таким чином, психомоторні терапевти, фізіотерапевти або логопеди це спеціалісти, яких дитина з синдромом Дауна повинна регулярно відвідувати, щоб прогресувати.
Поширені по всій материковій частині Франції та за її межами, CAMSP, або ранні медико-соціальні центри, теоретично здатні піклуватися про дітей із синдромом Дауна. Усі втручання, що проводяться CAMSP, покриваються медичним страхуванням. CAMSP на 80% фінансуються Фондом первинного медичного страхування, а на 20% – Генеральною радою, від якої вони залежать.
Ви також не повинні соромитися звертатися до різних асоціацій, які існують навколо синдрому Дауна, оскільки вони можуть направити батьків до професіоналів та структур, які можуть піклуватися про їхню дитину.
Всесвітній день людей із синдромом Дауна
Щорічно 21 березня відзначається Всесвітній день людей із синдромом Дауна. Ця дата була обрана не випадково, оскільки це 21/21, або 03/3 англійською мовою, що перегукується з наявністю трьох 21 хромосом.
Вперше організований у 2005 році День має на меті привернути увагу широкої громадськості до цієї патології, яка нині є основною причиною розумової відсталості людей з розумовою відсталістю. Ідея полягає в тому, щоб підвищити обізнаність про цей стан для кращої інтеграції людей із захворюванням у суспільство, а також продовжити дослідження, щоб краще піклуватися про них як на медичному, так і на освітньому рівнях.
Невідповідні шкарпетки для підвищення обізнаності про синдром Дауна
Започаткована в 2015 році асоціацією «Міжнародна асоціація синдрому Дауна» (DSI) і передана Trisomy 21 France, операція # socksbatlle4Ds (Битва шкарпеток за синдром Дауна) полягає в носінні різних шкарпеток до Всесвітнього дня людей із синдромом Дауна, 21 березня. Мета: сприяти розмаїттю та різноманіттю, а також інформувати про життя людей із синдромом Дауна та асоціації, які працюють, щоб їх підтримати.