З самого раннього віку дитина з синдромом Дауна має характерні фізичні особливості:

• «Сплощений» профіль.
• Розкосі очі.
• Епікантус (= складка шкіри над верхньою повікою).
• Плоска перенісся.
• Гіпертрофія і протрузія язика (язик аномально висунутий вперед).
• Маленька голова і маленькі вушка.
• Коротка шия.
• Єдина складка на долонях, яка називається єдиною поперечною долонною складкою.
• Маленькість кінцівок і тулуба.
• М’язова гіпотонія (= усі м’язи м’які) і аномально гнучкі суглоби (= гіперслабкість).
• Повільно ростуть і зазвичай нижчі за дітей того ж віку.
• У немовлят сповільнене навчання, наприклад, повертання, сидіння та повзання через слабкий м’язовий тонус. Це навчання зазвичай проводиться вдвічі старше дітей без синдрому Дауна.
• Розумова відсталість легкого та середнього ступеня.

Ускладнення

Діти з синдромом Дауна іноді страждають від певних специфічних ускладнень:

• Вади серця. За даними Канадського товариства синдрому Дауна (SCSD), більше 40% дітей із синдромом Дауна мають вроджену ваду серця від народження.
• A оклюзія (або блокування) у випадку потребує хірургічного втручання. Це вражає приблизно 10% новонароджених із синдромом Дауна.
• A втрата слуху.
• A сприйнятливість до інфекцій як, наприклад, пневмонія, внаслідок зниження імунітету.
• Підвищений ризик гіпотиреозу (низький рівень гормону щитовидної залози), лейкемії або судом.
• Un затримка мови, іноді посилюється втратою слуху.
• Переваги проблеми з очима та зором (частіше зустрічаються катаракта, косоокість, короткозорість або далекозорість).
• Підвищений ризик апное сну.
• Схильність до ожиріння.
• У хворих чоловіків безпліддя. Проте вагітність можлива у більшості жінок.
• Дорослі з цим захворюванням також більш схильні до раннього початку хвороби Альцгеймера.