Le Синдром Прадера-Віллі (PWS) — це захворювання, яке при народженні характеризується відсутністю м’язового тонусу (гіпотонією), вагою та зростом, нижчими за норму, і труднощами з годуванням, а потім раннім ожирінням, пов’язаним із надмірною їжею в дитинстві. Відповідно поширеність цього захворювання через генетичну аномалію оцінюється в 1 на 50 жителів. Задіяні гени розташовані на частині хромосома 15. Окрім статевих хромосом, для кожної пари хромосом один екземпляр успадковується від матері, а інший – від батька.
За нормальних умов гени в цій області неактивні на 15-й хромосомі матері, але активні на батьківська хромосома 15. Але у немовлят з PWS ця ділянка батьківської хромосоми неактивна або відсутня. Дослідники з Університету Дьюка в Сполучених Штатах перебувають на багатообіцяючому шляху лікування, оскільки їм вдалося розробити наркотик здатний активувати цю частину на материнській копії гена у хворих мишей.
Миші краще ростуть і живуть довше
Останні розвивалися погано, як немовлята з PWS, і не вижили. Ліки називається UNC0642 націлений на материнські гени, оскільки на відміну від батьківських генів, вони зазвичай доступні у пацієнтів із PWS. Завдяки цій обробці оброблені миші демонстрували ріст і збільшення ваги вище, ніж у необроблених мишей. Крім того, 15% з них дожили до зрілого віку без серйозних побічних ефектів.
Дія ліків полягає в інгібуванні активності білка під назвою G9a, який разом з іншими білками збирає материнські гени щільно в хромосомі. Хоча в цілому дослідження показує, що препарат є багатообіцяючим, дослідники вважають, що необхідні додаткові дослідження. Вони хочуть оцінити його вплив на інші симптоми захворювання, які з’являються пізніше, приблизно у віці 2 років, наприклад компульсивне перевтома і ожиріння.