Команда м'язові дистрофії відповідають сімейству м'язових захворювань, що характеризуються слабкістю та прогресуючою м'язовою дегенерацією: волокна м'язів тіла дегенерують. М'язи поступово атрофуються, тобто втрачають свій об'єм, а отже, і силу.

Ті хвороби Оригінал генетичний які можуть з'явитися в будь-якому віці: від народження, в дитинстві або навіть у дорослому віці. Існує більше 30 форм, які відрізняються за віком появи симптомів, характером уражених м’язів і ступенем тяжкості. Більшість м’язових дистрофій поступово погіршуються. На даний момент лікування ще не існує. Найвідомішою і найпоширенішою з м’язових дистрофій є М'язова дистрофія Дюшенна, яку також називають «м’язовою дистрофією Дюшенна».

При м’язовій дистрофії уражаються в основному м’язи, які дозволяють довільні рухи, Особливо м'язи, стегна, ноги, руки і передпліччя. При деяких дистрофіях можливе ураження дихальних м'язів і серця. Люди з м'язовою дистрофією можуть поступово втрачати рухливість при ходьбі. Інші симптоми можуть бути пов’язані з м’язовою слабкістю, зокрема проблеми з серцем, шлунково-кишковим трактом, очима тощо.

Поширеність

Команда м'язові дистрофії відносяться до рідкісних і орфанних захворювань. Важко визначити точну частоту, оскільки вона об’єднує різні захворювання. Згідно з деякими дослідженнями, він є приблизно у 1 із 3 людей.

наприклад:

• La міопатія Дюшенна¹ Дюшенна¹вражає приблизно одного з 3500 хлопчиків.
• М'язова дистрофія Беккера вражає 1 з 18 хлопчиків²,
• Фаціо-лопатково-плечова дистрофія вражає приблизно 1 з 20 людей.
• Хвороба Емері-Дрейфуса, вражає 1 із 300 людей і викликає втягнення сухожилля та пошкодження серцевого м’яза

Певні м’язові дистрофії більш поширені в певних регіонах світу. Тим самим: 

• Так звана вроджена міопатія Фукуями стосується переважно Японії.
• У Квебеку, з іншого боку, це так окулофарингеальна м'язова дистрофія яка домінує (1 випадок на 1 людину), тоді як в решті світу зустрічається дуже рідко (в середньому 000 випадків на 1¹) Як видно з назви, це захворювання вражає переважно м’язи повік і горла.
• Зі свого боку, хвороба Штейнерта або «міотонія Штейнерта», дуже поширена в регіоні Сагеней-Лак-Сен-Жан, де вражає приблизно 1 з 500 осіб.
• Команда саркогліканопатії частіше зустрічаються в Північній Африці та вражають одну з 200 осіб у північно-східній Італії.
• Кальпаїнопатії вперше описані на острові Реюньйон. Кожна 200 людина страждає.

Проєкти

Команда м'язові дистрофії він має генетичні захворювання, тобто вони викликані аномалією (або мутацією) гена, необхідного для правильного функціонування м’язів або їх розвитку. Коли цей ген мутує, м’язи більше не можуть нормально скорочуватися, вони втрачають енергію та атрофуються.

Кілька десятків різних генів беруть участь у м'язових дистрофіях. Найчастіше це гени, які «виробляють» білки, розташовані в мембрані м'язових клітин.³.

наприклад:

• Міопатія м’язової дистрофії Дюшенна пов’язана з дефіцитом дистрофін, білок, розташований під мембраною м’язових клітин і який відіграє роль у скороченні м’язів.
• Майже в половині вроджених м’язових дистрофій (які з’являються при народженні) це дефіцит мерозин, складова мембрани м’язових клітин, яка бере участь.

Як і багато хто генетичні захворювання, м'язові дистрофії найчастіше передаються батьками своїм дітям. Рідше вони також можуть «з'являтися» спонтанно, коли ген випадково мутує. У цьому випадку хворий ген відсутній у батьків або інших членів сім'ї.

Більшість часу, м'язова дистрофія передається способом рецесивний. Іншими словами, щоб хвороба проявилася, обоє батьків повинні бути носіями і передати аномальний ген дитині. Але хвороба не проявляється у батьків, оскільки кожен несе лише один аномальний батьківський ген, а не два аномальних батьківських гени. Однак для нормального функціонування м'язів достатньо одного нормального гена.

Крім того, деякі дистрофії вражають лише garçons : це стосується м’язової дистрофії Дюшенна та м’язової дистрофії Беккера. В обох випадках ген, пов’язаний із цими двома захворюваннями, розташований у Х-хромосомі, яка існує в одній копії у чоловіків.

Дві великі родини

Загалом існує дві основні групи м’язових дистрофій:

- м'язові дистрофії say вроджений (DMC), які з'являються в перші 6 місяців життя. Існує близько десяти його форм різного ступеня тяжкості, включаючи ХМД з первинним дефіцитом мерозину, ХМД Ульріха, синдром жорсткості хребта та синдром Уокера-Варбурга;

- м'язові дистрофії з'являються пізніше в дитинстві або в дорослому віці, як приклади³ :

• М'язова дистрофія Дюшенна
• міопатія Беккера
• Міопатія Емері-Дрейфусса (є кілька форм)
• Фаціо-лопатково-плечова міопатія, також звана міопатією Ландузі-Дежеріна
• Міопатії поясів, названі так, тому що вони в основному вражають м'язи, розташовані навколо плечей і стегон.
• Міотонічні дистрофії (I і II типи), в тому числі хвороба Штейнерта. Вони характеризуються a міотонія, тобто м’язи не можуть нормально розслабитися після скорочення.
• Окулофарингеальна міопатія

Evolution

Еволюція м'язові дистрофії дуже змінюється від однієї форми до іншої, але також від однієї людини до іншої. Деякі форми розвиваються швидко, що призводить до ранньої втрати рухливості та ходи, а іноді й до летальних серцевих або респіраторних ускладнень, тоді як інші розвиваються дуже повільно протягом десятиліть. Більшість вроджених м’язових дистрофій, наприклад, мають незначний прогрес або зовсім не прогресують, хоча симптоми можуть бути серйозними відразу.³.

Ускладнення

Ускладнення значно відрізняються залежно від типу м’язової дистрофії. Деякі дистрофії можуть вражати дихальні м'язи або серце, іноді з дуже серйозними наслідками.

Таким чином, серцеві ускладнення є досить поширеними, особливо у хлопчиків з м’язовою дистрофією Дюшенна.

Крім того, дегенерація м'язів призводить до поступової деформації тіла та суглобів: хворі можуть страждати від сколіозу. Нерідко спостерігається вкорочення м'язів і сухожиль, що призводить до ретракції м'язів (або сухожилля). Ці різні напади призводять до деформації суглобів: стопи і кисті повертаються всередину і вниз, деформуються коліна або лікті...

Нарешті, захворювання зазвичай супроводжується тривожні або депресивні розлади про які потрібно подбати.