Синдром Марфана і вагітність: що потрібно знати

Синдром Марфана - це а рідкісне генетичне захворювання, з аутосомно-домінантним типом передачі, який вражає як жінок, так і чоловіків. Цей тип генетичної передачі означає, що «коли уражений один із батьків, ризик захворіти для кожної дитини становить 1 із 2 (50%), незалежно від статі», – пояснює доктор Софі Дюпюї Жірод, яка працює в Центрі компетенції з хвороб Марфана та рідкісних судинних захворювань у CHU de Lyon. Вважається, що одна з 5 осіб страждає.

"Це захворювання, яке називається сполучною тканиною, тобто опорною тканиною, з порушенням, яке може вражати кілька тканин і кілька органів», – пояснює доктор Дюпюї Жирод. Це впливає на опорні тканини організму, які особливо присутні в шкіри та великих артерій, включаючи аорту, яка може збільшуватися в діаметрі. Це також може впливати на волокна, які утримують кришталик, і викликати вивих кришталика.

Людей із синдромом Марфана не завжди впізнають, хоча було виявлено, що це часто буває високий, з довгими пальцями і досить худий. Вони можуть демонструвати велику гнучкість, гіперслабкість зв’язок і суглобів або навіть розтяжки.

Однак є носії генетичної мутації, які мають мало ознак, і інші, які демонструють багато ознак, іноді в межах однієї родини. Одного можна досягти з дуже різною тяжкістю.

Чи можна вважати вагітність при синдромі Марфана?

"Життєво важливим елементом хвороби Марфана є розрив аорти: коли аорта надто розширена, як повітряна куля, яку надто надували, існує ризик, що стінка буде надто тонкою. і ламається», – пояснює доктор Дюпюї-Жірод.

Через посилений кровотік і гормональні зміни, які він викликає, вагітність є ризикованим періодом для всіх постраждалих жінок. Оскільки ці зміни могли супроводжуватисяпідвищений ризик розширення аорти або навіть розшарування аорти у майбутньої матері.

Коли діаметр аорти перевищує 45 мм, вагітність протипоказана, оскільки високий ризик смерті від розриву аорти, каже доктор Дюпюї-Жірод. Тоді до можливої ​​вагітності рекомендується хірургічне втручання на аорті.

При діаметрі аорти менше 40 мм вагітність допускається, покидіаметром від 40 до 45 мм, ви повинні бути дуже обережними.

У своїх рекомендаціях щодо ведення вагітності у жінки з синдромом Марфана Біомедичне агентство та Національний коледж гінекологів і акушерів Франції (CNGOF) вказують, що ризик розшарування аорти існує "незалежно від діаметра аорти", Але цей ризик"вважається малим, якщо діаметр менше 40 мм, але вважається великим вище, особливо понад 45 мм».

У документі зазначено, що вагітність протипоказана, якщо пацієнтка:

• Представлений розшаруванням аорти;
• Має механічний клапан;
• Має діаметр аорти понад 45 мм. Між 40 і 45 мм, рішення приймається в кожному конкретному випадку.

Як протікає вагітність при синдромі Марфана?

Якщо мати є носієм синдрому Марфана, УЗД аорти у кардіолога, знайомого з синдромом, необхідно проводити в кінці першого триместру, в кінці другого триместру і щомісяця протягом третього триместру, а також близько через місяць після пологів.

Вагітність повинна тривати на терапії бета-блокаторами, якщо можливо, у повній дозі (наприклад, бісопролол 10 мг), за погодженням з акушером, зазначає CNGOF у своїх рекомендаціях. Це лікування бета-блокаторами, призначене для захистити аорту, не слід припиняти, в тому числі під час пологів. У цьому випадку годування груддю неможливе через проникнення бета-блокатора в молоко.

Слід зазначити, що лікування інгібіторами перетворюючого ферменту (АПФ) або сартанами протипоказано під час вагітності.

Якщо постраждав лише чоловік/дружина, вагітність буде простежуватися як звичайна вагітність.

Які ризики та ускладнення синдрому Марфана під час вагітності?

Основним ризиком для майбутньої матері є наявність розсічення аорти, і змушений пройти термінову операцію. Для плода, якщо у майбутньої матері дуже важке ускладнення такого типу, є ризик дистресу або смерті плода. Якщо ультразвукове обстеження виявляє значний ризик розшарування або розриву аорти, можливо, необхідно виконати кесарів розтин і передчасно народити дитину.

Синдром Марфана і вагітність: який ризик, що дитина теж постраждає?

"Коли захворіли батьки, ризик захворіти для кожної дитини (або принаймні для носія мутації) становить 1 до 2 (50%), незалежно від статі.», – пояснює доктор Софі Дюпюї Жирод.

Генетична мутація, пов'язана з хворобою Марфана не обов'язково переданий батьком, може з'явитися і в момент запліднення, у дитини якого жоден з батьків не є носієм.

Чи можна провести пренатальну діагностику, щоб визначити синдром Марфана внутрішньоутробно?

Якщо мутація відома та ідентифікована в родині, можна провести пренатальну діагностику (PND), щоб дізнатися, чи уражений плід, або навіть передімплантаційну діагностику (PGD) після запліднення in vitro (IVF).

Якщо батьки не бажають доношувати вагітність, якщо дитина хвора, і в цьому випадку вони бажають вдатися до медичного переривання вагітності (МПВ), можна провести пренатальну діагностику. Але цей DPN пропонується лише за бажанням пари.

Якщо пара розглядає IMG, якщо ненароджена дитина має синдром Марфана, їх файл буде проаналізовано в пренатальному діагностичному центрі (CDPN), який потребуватиме схвалення. При цьому добре знаючи, щонеможливо знати, якої шкоди буде завдано ненародженій дитині, тільки якщо він є носієм генетичної мутації чи ні.

Чи можна провести передімплантаційну діагностику, щоб запобігти ураженню плода?

Якщо один з двох членів пари є носієм генетичної мутації, пов'язаної з синдромом Марфана, можна вдатися до преімплантаційної діагностики, щоб підсадити в матку ембріон, який не буде носієм.

Однак це означає вдатися до екстракорпорального запліднення і, отже, до курсу медичної допомоги у відродженні (МАП), тривалої та важкої з медичної точки зору процедури для пари.

Вагітність і синдром Марфана: як вибрати материнство?

Вагітність із синдромом Марфана вимагає подальшого спостереження в пологовому будинку, де персонал має досвід догляду за вагітними жінками з цим синдромом. Є всі список направлення пологів, опублікований на сайті marfan.fr.

"Згідно з поточними рекомендаціями, якщо діаметр аорти на ранніх термінах вагітності перевищує 40 мм, на місці повинен бути центр із відділенням кардіохірургії.“, – уточнює доктор Дюпюї-Жірод.

Зауважте, що ця специфіка не має нічого спільного з типом материнства (I, II або III), який тут не є критерієм вибору материнства. У фактах, референтні пологові при синдромі Марфана як правило, у великих містах, і тому рівень II або навіть III.

Вагітність і синдром Марфана: чи можна зробити епідуральну хворобу?

"Необхідно, щоб анестезіологи, які можуть втрутитися, були попереджені, тому що може бути або сколіоз, або дуральна ектазія, тобто розширення мішка (дурального), який містить спинний мозок. Вам може знадобитися зробити МРТ або КТ, щоб оцінити можливість чи ні епідуральної анестезії", - каже доктор Дюпюї-Жірод.

Вагітність і синдром Марфана: пологи обов'язково через кесарів розтин?

Тип пологів залежатиме, серед іншого, від діаметра аорти, і його слід обговорювати в кожному конкретному випадку.

«Якщо кардіологічна ситуація у матері стабільна, пологи, як правило, не повинні розглядатися раніше 37 тижнів. Пологи можна проводити вагінально, якщо діаметр аорти стабільний, менше 40 мм, за умови можливості епідуральної анестезії. Легко запропонують засіб для вигнання за допомогою щипців або присоски, щоб обмежити зусилля вигнання. В іншому випадку пологи будуть проведені шляхом кесаревого розтину, завжди слідкуючи за тим, щоб уникнути коливань артеріального тиску.», – додає фахівець.

Джерела та додаткова інформація:

• https://www.marfan.fr/signes/maladie/grossesse/
• https://www.agence-biomedecine.fr/IMG/pdf/recommandations-pour-la-prise-en-charge-d-une-grossesse-chez-une-femme-presentant-un-syndrome-de-marfan-ou-apparente.pdf
• https://www.assomarfans.fr