Le Синдром Елерса-Данлоса це група генетичних захворювань, що характеризуються a аномалія сполучної тканини, тобто опорні тканини.  

Існують різні варіанти захворювання¹, більшість має a гіперслабкість суглобів, дуже еластична шкіра та тендітні кровоносні судини. Синдром не впливає на інтелектуальні здібності.

Проєкти

Синдром Елерса-Данлоса - це генетичне захворювання, яке впливає на вироблення колагену, білка, який надає еластичність і міцність сполучним тканинам, таким як шкіра, сухожилля, зв'язки, а також стінки органів і органів. кровоносні судини. Мутації в різних генах (наприклад, ADAMTS2, COL1A1, COL1A2, COL3A1) будуть відповідальними за різні симптоми відповідно до різних форм захворювання.

Більшість форм синдрому Елерса-Данлоса (СЕД) успадковуються за аутосомно-домінантним типом. Таким чином, батько, який є носієм мутації, відповідальної за хворобу, має 50% шансів передати хворобу кожному зі своїх дітей. Деякі випадки також виникають через спонтанні мутації.

Ускладнення

Більшість людей із синдромом Елерса-Данлоса ведуть відносно нормальний спосіб життя, хоча у них є обмеження щодо фізичної активності. Ускладнення залежать від типу ADS.

• Переваги шрами важливо.
• Переваги хронічні болі в суглобах.
• Ранній артрит.
• Un старіння передчасне через перебування на сонці.
• Остеопороз.

Люди з судинним типом EDS (тип IV SED) мають ризик більш серйозних ускладнень, таких як розрив важливих кровоносних судин або органів, таких як кишечник або матка. Ці ускладнення можуть бути летальними.

Поширеність

Поширеність усіх форм синдрому Елерса-Данлоса у всьому світі становить приблизно 1 на 5000 осіб. типу гіпермобільної, найбільш поширений, оцінюється в 1 з 10, тоді як судинного типу, рідше, присутній в 1 з 250 випадків. Здається, хвороба вражає як жінок, так і чоловіків.