Коли ми чекаємо дитину, ми хвилюємося, думаємо про хворобу, інвалідність, іноді до випадкової смерті. І якщо у мене були страхи, то я ніколи не думав про цей синдром, тому що явно не знав цього. Про те, що моя перша дочка, моя прекрасна маленька Орнелла, якій сьогодні 13 років, може страждати від невиліковної хвороби, не було чутно. Хвороба зробила свою справу. Одного разу, коли їй було 4 роки, ми виявили, що вона таємно й повністю втратила мову. Його останнім реченням було запитання до Ґада, його батька. Це речення було: «Мама там?» “. Тоді він ще жив у нас.
Коли я була вагітна Орнеллою, я не відчувала себе настільки розпещеною чи особливо розпещеною. У мене навіть було декілька сильних потрясінь, коли на УЗД, наприклад, виявили трохи товсту шию, тоді діагноз «Даун» був виключений. Фу, напевно, подумала я, коли мою дитину вже пожирала набагато страшніша хвороба. Сьогодні я сприймаю цей брак легкості та відсутність справжньої радості під час моєї вагітності як ознаку. Відчула віддаленість від мам, які читають книжки про немовлят і в ейфорії прикрашають кімнатки… Я досі пам’ятаю момент шопінгу з мамою та купівлі льняних бежевих штор, усіяних бджолами.
Бій Карен надихнув телефільм «Tu vivras ma fille», який вийшов на TF1 у вересні 2018 року.
Знайти трейлер:
Невдовзі я народила. А потім, досить швидко, перед цією дитиною, яка багато плакала, яка точно не проводила ночі, Ми з Гедом хвилювалися. Ми пішли в лікарню. Орнелла страждала від «переповнення печінки». Контролювати. Швидко довелося проводити додаткові експертизи, які й привели до вироку. Орнелла страждає від «хвороби перевантаження», хвороби Санфіліппо. Описавши, чого очікувати, лікар сказав про його очікувану тривалість життя від дванадцяти до тринадцяти років і повну відсутність лікування. Після шоку, який буквально знищив нас, ми насправді не запитували себе, яке ставлення мати, ми ставили.
З усією охотою світу ми вирішили знайти ліки, щоб врятувати нашу доньку. Соціально я вибрав. Життя поруч із «тим» більше не існувало. Я спілкувався виключно з людьми, які можуть допомогти мені зрозуміти рідкісні захворювання. Я зблизився спочатку з медичною командою, потім з австралійською науковою групою… Ми засукали рукави. Місяць за місяцем, рік за роком ми знаходили державних і приватних акторів, які могли б нам допомогти. Вони люб’язно пояснили мені, як розробити ліки, але ніхто не хотів брати участь у програмі лікування хвороби Санфіліппо. Треба сказати, що це захворювання часто недодіагностується, що в західному світі нараховується від 3 до 000 випадків. У 4 роки, коли моїй доньці виповнився рік, я створив асоціацію, Альянс Санфіліппо, щоб донести голос сімей дітей, уражених цією хворобою. Саме таким чином, оточений і оточений, я зміг наважитися створити свою програму, простежити свій шлях до лікування. А потім я завагітніла Саломе, нашою другою дочкою, яку ми так хотіли. Я можу сказати, що її народження було найбільшим моментом щастя з моменту оголошення хвороби Орнелли. Коли я була ще в пологовому відділенні, мій чоловік сказав мені, що в скарбницю асоціації потрапило 000 євро. Наші зусилля знайти кошти нарешті окупилися! Але поки ми шукали рішення, Орнелла відмовлялася.
У співпраці з лікарем я зміг на початку 2007 року створити проект генної терапії, розробити нашу програму, провести необхідні доклінічні дослідження. На це пішло два роки роботи. У масштабах життя Орнелли це здається довгим, але ми були досить швидкими.
Коли ми загравали з міражем перших клінічних випробувань, Орнелла знову відмовилася. Ось що жахливо в нашій боротьбі: позитивні імпульси, які вони нам дають, знищуються болем, цією постійною базою смутку, яку ми відчуваємо в Орнеллі. Ми побачили багатообіцяючі результати на мишах і вирішили створити SanfilippoTherapeutics, який став Lysogene. Лізоген - моя енергія, моя боротьба. На щастя, моє навчання та досвід, отриманий під час мого першого професійного життя, навчили мене кидатися у вакуум і працювати над складними темами, тому що ця сфера була для мене невідомою. Але ми зруйнували гори: збирайте кошти, наймайте команди, оточуйте себе чудовими людьми та зустрічайте перших акціонерів. Тому що так, Lysogene — це унікальна колекція видатних талантів, які всі разом досягли подвигу і змогли розпочати перші клінічні випробування рівно через шість років після оголошення про хворобу моєї дочки. Тим часом все змінювалося навколо нас і на особистому рівні: часто ми переїжджали, змінювали домашню організацію щоразу, коли потрібно було щось змінити, щоб покращити добробут Орнелли чи її маленької сестри. Саломея. Я виступаю проти несправедливості, а Саломе йде за мною. Саломея бере це і терпить. Я дуже пишаюся нею. Вона, звісно, розуміє, але яка несправедливість для неї, коли вона напевно має відчуття, що її переслідують. Я знаю це, і я намагаюся якомога більше балансувати та приділяти нам якомога більше часу для нас обох, часу, коли моя молодша сестра може побачити, як я люблю її всю. Когорта проблем Орнелли оточує нас, як туман, але ми вміємо триматися за руки.
Перше клінічне випробування в 2011 році дозволило введення розробленого продукту. Проведена робота та її успіхи є знаковими, оскільки багато хто зрозумів, що вони можуть бути корисними для інших захворювань центральної нервової системи. Дослідження можна передати. Цей фактор цікавить інвесторів… Наша мета — уповільнити розвиток хвороби. Експериментальне лікування 2011 року вже дозволяло заспокоїти і приборкати гіперактивність і розлади сну, які іноді заважають дітям спати кілька днів поспіль. Наше нове, більш потужне лікування має працювати набагато краще. Орнелла мала свій шанс, і я повинен спостерігати, як вона руйнується. Але її посмішки, її пильний погляд підтримують мене, коли ми починаємо наше друге клінічне випробування в Європі та США; і продовжуємо нашу роботу з надією позитивно змінити життя інших маленьких пацієнтів, тих, хто народився, як Орнелла, з цією хворобою.
Звичайно, іноді мене неправильно розуміли, чорну кулю, погано поводилися навіть на медичних зборах; або ігноруються компаніями з оренди квартир, які не приймають необхідних заходів для благополуччя моєї дочки. Ось як. Я боєць. Що я знаю напевно, так це те, що ми всі маємо здатність, незалежно від нашої мрії, вести правильні бої.