Все, що вам потрібно знати про альбінізм у дітей

Що таке альбінізм?

Люди з альбінізмом зазвичай характеризуються дуже світлою шкірою та волоссям. Це хвороба генетика, яка часто завдавала серйозної шкоди зору. Це стосується приблизно 20,000 людини у Франції.

Що може бути причиною альбінізму?

Основною причиною альбінізму є дефект вироблення меланіну в організмі постраждалих. Його роль полягає в захисті шкіри від ультрафіолетових променів. Це також дозволяє очам мати можливість поглинати ультрафіолетовий. Зокрема, це те, що визначає колір очей.

Чи передається альбінізм у спадок?

Альбінізм дійсно є хворобою, яка може передаватися від батьків хворої людини. Таким чином, ген, що містить порушення у виробленні меланіну, може бути переданий дитині. 

Очний альбінізм і окуло-шкірний альбінізм

Таким чином, ураження вражає шкіру, а також волосся та очі, з набором дуже блідого кольору. Це викликає a сильне порушення зору. Його поширеність становить близько 5% у всьому світі.

Залежно від частин тіла, уражених альбінізмом, вид змінюється. Очний альбінізм вражає тільки очі. Це походить від хромосома X і його носять жінки. Постраждати можуть лише діти-хлопчики.

Коли хвороба вражає інші частини тіла (шкіру, волосся, волосся на тілі), то це окулокутанний альбінізм (AOC). Відрізняється a дуже легка пігментація або відсутність пігментації в очах, волоссі на тілі, волоссі та шкірі.

Дискомфорт останнього захворювання є естетичним, але також може збільшити ризик раку. Окулошкірний альбінізм може бути пов’язаний з імунологічними, легеневими, травними та неврологічними аномаліями.

Зверніться до веб-сайту Haute Autorité de Santé, щоб отримати докладний опис симптомів AOC.

Які наслідки альбінізму? Слабозорих

La погана гострота зору є одним з основних симптомів альбінізму.

Він може бути від середнього до важкого. Крім супутньої патології, це порушення зору залишається стабільним. Кольоровий зір загалом нормальний. Покращується гострота зору поблизу, що дозволяє навчатися в загальноосвітній школі.

При повній формі альбінізму (AOC) немовля має затримку в придбанні психозорові рефлекси. При неповних формах це порушення зору може зменшуватися з віком.

Діти з альбінізмом: що таке ністагм?

Le вроджений ністагм, присутній у більшості випадків у альбіносів, часто відсутній при народженні, можна виявити протягом перших місяців після народження, під час періоду дозрівання ямки, ділянки сітківки, де бачення деталей є найбільш точним. Це мимовільні різкі коливальні рухи очного яблука. Від цього залежить гострота зору.

Його можна виявити під час скринінгового обстеження. Її можна підкреслити за допомогою відблисків і зменшити за допомогою коригувальних лінз.

Альбінізм: що таке світлобоязнь?

Світлобоязнь - це а надмірна чутливість очей до світла. При альбінізмі світлобоязнь виникає внаслідок зниження фільтрації світла внаслідок дефіциту меланіну. Він існує при інших патологіях сітківки або очей, таких як l'aniridie et l'achromatopsie.

Альбінізм: що таке порушення зору, або аметропія?

Незалежно від віку людям з альбінізмом необхідно перевіряти зір. Дійсно, аметропія При цьому розладі часто зустрічаються: косоокість, далекозорість, пресбіопія, астигматизм.

Альбінізм: як часто він зустрічається?

Альбінізм - це захворювання, яке зустрічається в усьому світі, але досить рідко в Європі. Однак він змінюється від форми до форми та від континенту до континенту.

За даними HAS, близько 15% пацієнтів-альбіносів не мають молекулярна діагностика. Причина ? Є дві можливості: мутації можуть бути розташовані в недосліджених областях відомих генів і не виявляються базовими методами, або існують інші гени, які викликають альбінізм у цих людей.

Альбінізм: яка підтримка?

Для діагностики, моніторингу та лікування захворювання, спричиненого альбінізмом, працюють разом дерматолог, офтальмолог, генетик, ЛОР. Їхня роль? Запропонувати та забезпечити a мультидисциплінарний догляд для пацієнтів з ГОК.

Діти та дорослі, уражені цим захворюванням, проходять глобальне обстеження (дерматологічне, офтальмологічне та генетичне), яке проводять різні лікарі під час денної госпіталізації. Крім того, пацієнти отримують користь від терапевтичного навчання щодо альбінізму загалом і AOC зокрема.

Існує клінічна та генетична база даних щодо окошкірного альбінізму, тому діагноз можна поставити на основі панелі секвенування, що дозволяє аналізувати гени, які, як відомо, залучені до окошкірного альбінізму.

Альбінізм: яке лікування?

Існує без лікування для усунення альбінізму. Важливе значення має офтальмологічне та дерматологічне спостереження для виправлення дефектів зору, пов’язаних із захворюванням.

Для людей з альбінізмом профілактика сонця є важливою, щоб уникнути ризику раку, оскільки шкіра дуже тендітна та чутлива до УФ-променів. Тому захист шкіри та очей є важливим під час перебування на сонці. Запобіжні заходи: залишайтеся в тіні, одягайте захисний одяг, головні убори, сонцезахисні окуляри та Крем з індексом 50+ на відкритих поверхнях шкіри.