Неінвазивний пренатальний скринінг - це генетичний тест, який може виявити трисомію 21 у плода. З чого складається цей іспит? В яких випадках він показаний вагітним? Він надійний? Усе, що потрібно знати про ДПНІ.

DPNI, також званий ДНК-тест LC T21, — це генетичний тест, який пропонується вагітним жінкам у стратегії скринінгу на трисомію 21. Це аналіз крові, взятий з 11-го тижня аменореї (AS), який дозволяє кількісно визначити та проаналізувати стан плода. ДНК, що циркулює в крові матері. Це дослідження стало можливим завдяки інноваційній високопродуктивній технології секвенування ДНК NGS (Next Generation Sequencing). Якщо результат показує, що ДНК з 21 хромосоми присутня у великій кількості, це означає, що плід з високою ймовірністю є носієм синдрому Дауна. 

Тест коштує 390 €. Це 100% покривається медичною страховкою. 

У Франції скринінг на синдром Дауна базується на кількох елементах.

Вимірювання потиличної прозорості плода 

Першим кроком скринінгу є вимірювання потиличної прозорості плода під час першого УЗД (виконується між 11 і 13 WA). Це простір, розташований на рівні шийки плода. Якщо цей простір занадто великий, це може бути ознакою хромосомної аномалії. 

Дослідження сироваткових маркерів

Наприкінці першого УЗД лікар також пропонує пацієнту визначити дозування сироваткових маркерів за допомогою аналізу крові. Сироваткові маркери - це речовини, що виділяються плацентою або плодом і знаходяться в крові матері. Вищий або нижчий рівень сироваткових маркерів може викликати підозру на синдром Дауна.

Вік майбутньої мами

При скринінгу на трисомію 21 також враховується вік майбутньої матері (з віком ризик зростає). 

Після вивчення цих трьох елементів медичний працівник, який спостерігає за вагітною, оцінює ризик того, що плід є носієм синдрому Дауна, повідомляючи йому цифру. 

В якому випадку пропонується ДПНІ?

Якщо ймовірний ризик становить від 1/1000 до 1/51, пацієнту пропонують ДПНІ. Також вказується:

• у пацієнтів старше 38 років, які не змогли отримати користь від аналізу сироваткових маркерів матері.
• у пацієнток із синдромом Дауна в анамнезі від попередньої вагітності.
• у парах, де один із двох майбутніх батьків має робертсонівську транслокацію (аномалія каріотипу, яка може призвести до трисомії 21 у дітей). 

Перед проведенням обстеження вагітна жінка повинна надіслати звіт УЗД 1-го триместру, що засвідчує норму потиличної прозорості, та довідку про медичну консультацію та інформовану згоду (цей скринінг не є обов’язковим, як і дозування сироваткових маркерів). 

Результат дослідження повертається протягом 8-10 днів лікарю, який призначає (акушерці, гінекологу, лікарю загальної практики). Він єдиний уповноважений передати результат пацієнту. 

У разі так званого «позитивного» результату

Так званий «позитивний» результат означає дуже ймовірну наявність синдрому Дауна. Однак діагностичне обстеження повинно підтвердити цей результат. Він складається з аналізу хромосом плода після амніоцентезу (забору амніотичної рідини) або хоріоцентезу (видалення зразка з плаценти). Діагностичне обстеження вважається крайнім заходом, оскільки воно більш інвазивне, ніж ДПНІ та аналіз сироваткових маркерів. 

У разі так званого «негативного» результату

Так званий «негативний» результат означає, що трисомія 21 не виявлена. Спостереження за вагітністю триває в звичайному режимі. 

У рідкісних випадках тест може не дати результату. За даними Біомедичного агентства, у 2017 році кількість обстежень, які не викликають позовів, становила лише 2% усіх NIDD.

Згідно з даними Асоціації цитогенетиків Французької мови (ACLF), «результати щодо чутливості (99,64%), специфічності (99,96%) і позитивної прогностичної цінності (99,44%) у групі ризику підвищилися. анеуплоїдія плоду відмінно підходить для синдрому Дауна». Таким чином, цей тест був би дуже надійним, а також дозволив би уникнути 21 каріотипу плода (за допомогою амніоцентезу) щороку у Франції.