DPI: що потрібно знати

Що таке передімплантаційна діагностика?

DPI пропонує можливість мати пару дитина, яка не матиме генетичного захворювання які могли бути передані йому. 

PGD ​​полягає в аналізі клітин ембріонів, отриманих в результаті екстракорпорального запліднення (IVF), тобто до того, як вони навіть розвинуться в матці, щоб потім виключити клітини, уражені генетичним захворюванням або точні хромосоми.

Як працює передімплантаційна діагностика?

Спочатку, як при класичному ЕКО. Жінка починає зі стимуляції яєчників (шляхом щоденних ін'єкцій гормонів), що дає можливість отримати більше ооцитів. Потім їх проколюють і приводять у контакт зі спермою подружжя в пробірці. Лише через три дні передімплантаційна діагностика дійсно відбулася. Біологи беруть одну або дві клітини ембріонів (щонайменше шість клітин) у пошуках гена, пов’язаного з шуканою хворобою. Потім ЕКЗ продовжують: якщо один-два ембріона неушкоджені, їх переносять у матку матері.

Кому пропонується передімплантаційна діагностика?

Le Передімплантаційна генетична діагностика (або ПГД) — це метод, який дозволяє виявити можливі аномалії — генетичні чи хромосомні — у ембріонів, зачатих після екстракорпорального запліднення (ЕКЗ). Пропонується подружжя, які ризикують передати серйозне та невиліковне генетичне захворювання своїм дітям. Вони самі можуть бути хворими або просто здоровими носіями, тобто несуть відповідальний за хворобу ген, але не є хворими. Іноді цей ген виявляється лише після народження першої хворої дитини.

PGD: які хвороби ми шукаємо?

Найчастіше це кістозний фіброз, м’язова дистрофія Дюшенна, гемофілія, міотонічна дистрофія Штейнерта, синдром ламкої Х-хромосоми, хорея Гентінгтона та хромосомні дисбаланси, пов’язані з транслокаціями, але вичерпного списку немає. було визначено. Суд залишається за лікарями. Крім того, ще немає діагностичного тесту на ембріональних клітинах всі генетичні захворювання серйозний і невиліковний.

Де проводиться передімплантаційна діагностика?

У Франції лише обмежена кількість центрів уповноважена пропонувати ПГД: лікарня Антуана Беклера, лікарня Necker-Enfants-Malades у Паризькому регіоні та центри репродуктивної біології в Монпельє, Страсбурзі, Нанті та Греноблі.

Чи проводяться якісь обстеження перед передімплантаційною діагностикою?

Загалом пара вже скористалася генетичною консультацією, яка направила їх до центру PGD. Після тривалої бесіди та ретельного клінічного обстеження чоловік і жінка повинні пройти досить тривалу та обмежувальну серію тестів, ідентичних до тих, які мають проходити всі кандидати на техніку медичного відтворення потомства, оскільки ПГД неможлива без цього. екстракорпоральне запліднення.

PGD: що ми робимо з іншими ембріонами?

Уражених хворобою негайно знищують. У рідкісних випадках, коли більше ніж два ембріони хорошої якості залишаються неушкодженими, ті, які не були імплантовані (щоб обмежити ризик багатоплідної вагітності), можуть бути заморожені, якщо пара висловить бажання мати більше дітей.

Чи впевнені батьки, що після ПГД вони народять здорову дитину?

PGD ​​шукає лише конкретне захворювання, наприклад муковісцидоз. Таким чином, результат, отриманий менш ніж за 24 години, лише підтверджує, що майбутній малюк не страждатиме цією хворобою.

Які шанси на вагітність після передімплантаційної діагностики?

Загалом вони становлять 22% після пункції та 30% після перенесення ембріонів. Тобто приблизно такі ж, як у жінки, яка спонтанно завагітніла під час природного циклу, але результати змінюються залежно від якості ооцитів і, отже, віку матері. дружина.

Чи використовується він також для вибору «немовлят-ліків»?

У Франції закон про біоетику дозволяє це лише з грудня 2006 року, але лише тоді, коли перша дитина має невиліковну хворобу, яка потребує донорства кісткового мозку, якщо в його родині немає сумісного донора. Потім його батьки можуть розглянути, за погодженням з Біомедичним агентством, звернення до PGD, щоб вибрати ембріон, вільний від захворювання та, крім того, сумісний із хворою дитиною. Процес під суворим контролем.