Народження дитини - це велике щастя для кожної сім'ї, батьки мріють, щоб їх малюк народився здоровим. Народження дитини з будь-яким захворюванням стає серйозним випробуванням. Синдром Дауна, який зустрічається у однієї дитини з тисячі, обумовлений наявністю в організмі зайвої хромосоми, що призводить до порушень психічного і фізичного розвитку дитини. Ці діти мають багато соматичних захворювань.
Хвороба Дауна — генетична аномалія, вроджене хромосомне захворювання, що виникає внаслідок збільшення кількості хромосом. Діти з синдромом в майбутньому страждають порушенням обміну речовин і ожирінням, вони не спритні, слабо розвинені фізично, у них порушується координація рухів. Характерною рисою дітей з синдромом Дауна є повільний розвиток.
Вважається, що синдром робить всіх дітей схожими, але це не так, між немовлятами багато подібностей і відмінностей. Вони мають певні фізіологічні риси, загальні для всіх людей із синдромом Дауна, але вони також мають риси, успадковані від батьків, і схожі на своїх сестер і братів. У 1959 році французький професор Лежен пояснив, що викликає синдром Дауна, він довів, що це відбувається через генетичні зміни, наявність зайвої хромосоми.
Зазвичай кожна клітина містить 46 хромосом, половину діти отримують від матері, а половину - від батька. У людини з синдромом Дауна 47 хромосом. У синдромі Дауна відомі три основні типи хромосомних аномалій, наприклад трисомія, що означає потроєння хромосоми 21 і присутня у всіх. Виникає в результаті порушення процесу мейозу. Транслокаційна форма виражається прикріпленням плеча однієї хромосоми 21 до іншої хромосоми; під час мейозу обидва переміщуються в утворену клітину.
Мозаїчна форма обумовлена порушенням процесу мітозу в одній з клітин на стадії бластули або гаструли. Означає потроєння хромосоми 21, присутнє лише в похідних цієї клітини. Остаточний діагноз на ранніх термінах вагітності ставиться після отримання результатів дослідження каріотипу, яке дає інформацію про розмір, форму та кількість хромосом у зразку клітини. Його роблять двічі в 11-14 тижнів і в 17-19 тижнів вагітності. Так можна точно визначити причину вроджених вад або порушень в організмі майбутньої дитини.
Симптоми синдрому Дауна у новонароджених
Діагноз синдром Дауна можна поставити відразу після народження дитини за характерними ознаками, які видно навіть без генетичних досліджень. Такі діти відрізняються маленькою круглою головою, плоским обличчям, короткою і товстою шиєю зі складкою на потилиці, монголоїдною щілиною в очах, потовщенням язика з глибокою поздовжньою борозною, товстими губами, і сплощені вушні раковини з прилеглими частками. На райдужній оболонці очей відзначаються численні білі плями, спостерігається підвищена рухливість суглобів і слабкий м'язовий тонус.
Ноги і руки помітно вкорочені, мізинці на руках вигнуті і забезпечені лише двома згинальними борозенками. Долоня має одну поперечну борозенку. Спостерігається деформація грудної клітки, косоокість, поганий слух і зір або їх відсутність. Синдром Дауна може супроводжуватися вродженими вадами серця, лейкемією, розладами шлунково-кишкового тракту, патологією розвитку спинного мозку.
Щоб зробити остаточний висновок, проводиться детальне вивчення хромосомного набору. Сучасні спеціальні методики дозволяють успішно скорегувати стан малюка з синдромом Дауна і адаптувати його до нормального життя. Причини синдрому Дауна до кінця не вивчені, але відомо, що з віком жінці стає все складніше народити здорову дитину.
Що робити, якщо народилася дитина з синдромом Дауна?
Якщо нічого змінити не можна, рішення жінки народити таку дитину є незмінним і поява незвичайного малюка стає фактом, то фахівці радять мамам відразу після діагностики у дитини синдрому Дауна побороти депресію і зробити все, щоб щоб дитина могла обслуговувати себе сама. У деяких випадках для усунення тієї чи іншої патології необхідно хірургічне втручання, це стосується стану внутрішніх органів.
Слід проводити в 6 і 12 місяців, а в подальшому щорічну перевірку функціональної здатності щитовидної залози. Для адаптації цих хлопців до життя створено безліч різних спеціальних програм. З перших тижнів життя між батьками та дитиною має бути тісна взаємодія, розвиток моторики, когнітивних процесів, розвиток спілкування. По досягненні 1,5 років діти можуть відвідувати групові заняття для підготовки до дитячого садка.
У 3 роки, виявивши в дитячому садку дитину з синдромом Дауна, батьки дають їй можливість додатково проходити спеціальні заняття, спілкуватися з однолітками. Основна маса дітей, звичайно, навчається в спеціалізованих школах, але в загальноосвітніх школах іноді приймають таких дітей.