Не завжди легко діагностувати синдром Тернера на ранній стадії.

Однак іноді про це згадують у внутрішньоутробному періоді на УЗД відхилення. Тоді зразок амніотичної рідини може дозволити встановити точний діагноз. Синдром Тернера також можна виявити під час огляду при народженні. Але найчастіше це виявляється в підлітковому віці.

Діагноз ставиться за допомогою a каріотип, який є аналізом хромосом і який виявляє наявні аномалії.