Синдром Бругада — рідкісне захворювання, що характеризується ураженням серця. Зазвичай це призводить до збільшення частоти серцевих скорочень (аритмії). Таке прискорене серцебиття само по собі може призвести до прискореного серцебиття, непритомності або навіть смерті. (2)

Деякі пацієнти можуть не мати жодних симптомів. Однак, незважаючи на цей факт і нормальний стан серцевого м'яза, раптова зміна електричної активності серця може бути небезпечною.

Це генетична патологія, яка може передаватися з покоління в покоління.

Точна поширеність (кількість випадків захворювання в певний час, у певній популяції) досі невідома. Однак його оцінка становить 5/10. Це робить його рідкісним захворюванням, яке може бути смертельним для пацієнтів. (000)

Синдром Бругада вражає переважно людей молодого або середнього віку. У цій патології помітно переважання чоловіків, не пов’язане з поганою гігієною життя. Незважаючи на це переважання чоловіків, жінки також можуть страждати від синдрому Бругада. Така більша кількість чоловіків, уражених хворобою, пояснюється різною чоловічою та жіночою гормональною системою. Дійсно, тестостерон, виключно чоловічий гормон, мав би привілейовану роль у розвитку патології.

Це переважання чоловіків/жінок гіпотетично визначається співвідношенням 80/20 для чоловіків. У популяції з 10 пацієнтів із синдромом Бругада 8 зазвичай чоловіків і 2 жінки.

Епідеміологічні дослідження показали, що це захворювання частіше зустрічається у чоловіків у Японії та Південно-Східній Азії. (2)

При синдромі Бругада первинні ознаки зазвичай помітні до початку аномально високого пульсу. Ці перші ознаки необхідно визначити якомога швидше, щоб уникнути ускладнень, зокрема зупинки серця.

Ці первинні клінічні прояви включають:

• електричні аномалії серця;
• серцебиття;
• запаморочення.

Той факт, що це захворювання має спадкове походження і наявність випадків цього синдрому в сім'ї, може викликати питання про можливу наявність захворювання у суб'єкта.

Свідчити про розвиток захворювання можуть і інші ознаки. Дійсно, майже 1 із 5 пацієнтів із синдромом Бругада перенесли фібриляцію передсердь (характеристику десинхронізованої діяльності серцевого м’яза) або навіть мають аномально високу частоту серцевих скорочень.

Наявність гарячки у пацієнтів підвищує ризик погіршення симптомів, пов’язаних із синдромом Бругада.

У деяких випадках аномальний серцевий ритм може зберігатися і призвести до фібриляції шлуночків. Останнє явище відповідає серії аномально швидких і некоординованих серцевих скорочень. Зазвичай частота серцевих скорочень не приходить в норму. Електричне поле серцевого м’яза часто зазнає впливу, що призводить до зупинок у функціонуванні серцевого насоса.

Синдром Бругада часто призводить до раптової зупинки серця і, отже, до смерті суб'єкта. Суб’єкти впливу – це, в більшості випадків, молоді люди, які ведуть здоровий спосіб життя. Діагноз має бути ефективним швидко, щоб встановити швидке лікування та, таким чином, уникнути летального результату. Однак цей діагноз часто важко встановити з точки зору, коли симптоми не завжди помітні. Це пояснює раптову смерть деяких дітей із синдромом Бругада, які не виявляють видимих ​​тривожних ознак. (2)

М'язова діяльність серця у хворих на синдром Бругада в нормі. Аномалії знаходяться в його електричній активності.

На поверхні серця є дрібні пори (іонні канали). Вони мають здатність відкриватися та закриватися з регулярною швидкістю, дозволяючи іонам кальцію, натрію та калію проходити всередині клітин серця. Ці іонні рухи є джерелом електричної активності серця. Потім електричний сигнал може поширюватися від верхівки серцевого м’яза вниз і таким чином дозволяти серцю скорочуватися та виконувати свою роль «насосу» крові.

Походження синдрому Бругада генетичне. Причиною розвитку захворювання можуть бути різні генетичні мутації.

Геном, який найчастіше бере участь в патології, є ген SCN5A. Цей ген бере участь у вивільненні інформації, що дозволяє відкрити натрієві канали. Мутація в цьому цікавому гені викликає модифікацію у виробництві білка, що дозволяє відкрити ці іонні канали. У цьому сенсі потік іонів натрію значно зменшується, порушуючи биття серця.

Наявність тільки однієї з двох копій гена SCN5A дозволяє викликати порушення іонного потоку. Або, у більшості випадків, у постраждалої людини один із цих двох батьків має генетичну мутацію для цього гена.

Крім того, причиною дисбалансу рівня електричної активності серцевого м’яза можуть бути інші гени та зовнішні фактори. Серед цих факторів ми виділяємо: певні ліки або дисбаланс натрію в організмі. (2)

Хвороба передається by аутосомно-домінантний перенос. Або наявність лише однієї з двох копій цікавого гена є достатньою для того, щоб людина розвинула фенотип, пов’язаний із захворюванням. Зазвичай у хворої людини один із цих двох батьків має мутований ген. Однак у більш рідкісних випадках в цьому гені можуть з'явитися нові мутації. Ці останні випадки стосуються суб'єктів, які не мають випадків захворювання в їхніх сім'ях. (3)

Фактори ризику захворювання є генетичними.

Фактично передача синдрому Бругада є аутосомно-домінантною. Або наявність лише однієї з двох копій мутованого гена необхідна для суб’єкта, щоб свідчити про хворобу. У цьому сенсі, якщо один із двох батьків має мутацію в цікавому гені, вертикальна передача захворювання є високою ймовірністю.

Діагностика захворювання базується на первинній диференціальній діагностиці. Дійсно, саме після медичного огляду лікарем загальної практики, помітивши характерні симптоми захворювання у суб’єкта, можна спровокувати розвиток хвороби.

Після цього може бути рекомендований візит до кардіолога, щоб підтвердити чи ні диференційний діагноз.

Електрокардіограма (ЕКГ) є золотим стандартом у діагностиці цього синдрому. Цей тест вимірює частоту серцевих скорочень, а також електричну активність серця.

У разі підозри на синдром Бругада використання таких препаратів, як: аймалін або навіть флекаїнід, дозволяє продемонструвати підвищення сегмента ST у пацієнтів з підозрою на це захворювання.

Ехокардіограма та/або магнітно-резонансна томографія (МРТ) може знадобитися для перевірки можливої ​​наявності інших серцевих проблем. Крім того, за допомогою аналізу крові можна визначити рівень калію та кальцію в крові.

Можливі генетичні тести, щоб визначити можливу наявність аномалії в гені SCN5A, пов’язаному з синдромом Бругада.

Стандартне лікування даного виду патології засноване на імплантації кардіодефібрилятора. Останній схожий на кардіостимулятор. Цей пристрій дає змогу, у разі аномально високої частоти серцевих скорочень, розрядити електричним струмом, дозволяючи пацієнту відновити нормальний серцевий ритм.

В даний час не існує медикаментозної терапії для лікування захворювання. Крім того, можна вжити деяких заходів, щоб уникнути порушень ритму. Особливо це стосується виселення через діарею (що впливає на баланс натрію в організмі) або навіть лихоманку, через прийом відповідних ліків. (2)