Ахалазія — це розлад, який виникає, коли скорочення стравоходу відсутні або є патологічними, нижній стравохідний сфінктер не розслабляється нормально, а тиск спокою нижнього стравохідного сфінктера підвищується. Метою лікування є полегшення симптомів шляхом розширення нижнього сфінктера стравоходу, введення ботулотоксину, за допомогою балона або розрізання м’язових волокон сфінктера.

Ахалазія, також звана кардіоспазмом або мегаезофагусом, - це порушення руху стравоходу, яке характеризується відчуттям дискомфорту при ковтанні. Це рідкісне захворювання, поширеність якого становить 9-10 на 100 осіб. Може виникнути в будь-якому віці, як у чоловіків, так і у жінок, з піком частоти між 000 і 30 роками. Зазвичай це починається приховано у віці від 40 до 20 років і поступово розвивається протягом кількох місяців або навіть років.

Після проковтування їжа потрапляє в шлунок завдяки ритмічним скороченням м’язів стравоходу, які називаються перистальтикою. Потім їжа потрапляє в шлунок через отвір нижнього стравохідного сфінктера, який є м’язовим кільцем, яке утримує нижній кінець стравоходу закритим, щоб їжа та шлункова кислота не поверталися назад. в стравохід. Коли ви ковтаєте, цей сфінктер нормально розслабляється, дозволяючи їжі проходити в шлунок.

При ахалазії зазвичай виникають дві аномалії: 

• відсутність скорочення стравоходу або аперистальтики, спричиненої дегенерацією нервів у стінці стравоходу;
• відсутність або неповне відкриття нижнього сфінктера стравоходу. 

Основним симптомом ахалазії є порушення ковтання. Це призводить до:

• дисфагія, тобто відчуття блокування їжі при ковтанні або при її проходженні по стравоходу, яке є у 90% людей з ахалазією;
• відрижки, особливо під час сну, неперетравленої їжі або рідини, що застоюється в стравоході, присутні в 70% випадків;
• іноді стискаючий біль у грудях;
• якщо пацієнт вдихає їжу в легені, це може призвести до кашлю, інфекції дихальних шляхів, бронхоектазів, тобто розширення бронхів, або інгаляційної пневмонії.

Ці симптоми можуть зберігатися протягом багатьох років, періодично та примхливо, і виникати при вживанні твердої їжі та/або рідини. Вони можуть поступово погіршуватися та призводити до незначної або помірної втрати ваги або навіть недоїдання. Респіраторні ускладнення є поширеними, вражаючи від 20 до 40% пацієнтів.

Діагноз ахалазії грунтується на:

• езопастро-дуоденальна ендоскопія, що дозволяє оглянути слизову оболонку стравоходу;
• рентгенівське дослідження стравоходу, при якому пацієнт приймає всередину барит, непрозору для рентгенівських променів контрастну речовину, що дозволяє візуалізувати розширений стравохід, який погано спорожняється;
• і, нарешті, езофагеальна манометрія, яка дає змогу завдяки зонду виміряти тиск уздовж стравоходу та ступінь розслаблення нижнього стравохідного сфінктера. У разі ахалазії манометрія відзначає відсутність скорочень стравоходу у відповідь на ковтання води, а також повну або неповну відсутність розслаблення нижнього сфінктера стравоходу.

Жодне лікування не може виправити патофізіологічні зміни, відповідальні за ахалазію.

Запропоновані методи лікування спрямовані на полегшення симптомів шляхом зниження тиску нижнього сфінктера стравоходу та покращення проходження вмісту стравоходу до шлунка за рахунок гравітації:

• введення ботулотоксину в нижній стравохідний сфінктер ендоскопічним шляхом дозволяє його вивільнити. Це лікування, яке можна поновлювати кожні шість-дванадцять місяців, в основному показано найбільш тендітним пацієнтам із високим хірургічним ризиком;
• ендоскопічне розширення, або пневматичне розширення, з використанням балона, розміщеного в стравохідно-шлунковому переході, який надувається, і який дозволяє розтягувати м’язи та сприяти спорожненню стравоходу. Він ефективний майже у 80-85% випадків;
• Хірургічна міотомія, відома як хвороба Хеллера, полягає в розрізанні м’язових волокон нижнього стравохідного сфінктера за допомогою лапароскопії, хірургічної техніки, що дозволяє отримати доступ до внутрішньої частини живота через невеликі розрізи. Це втручання, ефективне більш ніж у 85% випадків, зазвичай пов’язане зі створенням клапана на рівні стравохідно-шлункового переходу для обмеження ризику гастроезофагеального рефлюксу;
• новітня пероральна ендоскопічна міотомія (POEM) — це розріз, зроблений ендоскопічно. Цей метод, ефективний у 90% випадків, полягає у створенні тунелю в стінці стравоходу для прямого доступу до нижнього стравохідного сфінктера для його перерізання. 

Деякі фармакологічні методи лікування можуть допомогти розслабити сфінктер. Вони мають обмежену ефективність, але можуть подовжити час між двома балонними розширеннями або ін’єкціями ботулотоксину. Їх можна розглядати у пацієнтів з протипоказанням до операції чи ендоскопічної дилатації, а також у разі неефективності лікування ботулотоксином. До них, зокрема, відносяться:

• нітрати, наприклад ізосорбіду динітрат, які кладуть під язик перед їжею; поліпшення симптомів спостерігається в 53-87% випадків;
• блокатори кальцієвих каналів, такі як ніфедипін, також поміщають під язик за 30-45 хвилин до їди. Покращення дисфагії спостерігається у 53-90% випадків.