Доброякісні, але рецидивуючі, які можуть бути локально дуже інвазивними, десмоїдні пухлини або агресивний фіброматоз є рідкісними пухлинами, які розвиваються з тканин і м’язових оболонок (апоневрозів). Непередбачуваний розвиток, вони можуть бути джерелом болю і значного функціонального дискомфорту. Управління є складним і вимагає втручання багатопрофільної групи експертів.

Визначення

Десмоїдні пухлини або агресивний фіброматоз — це рідкісні пухлини, що складаються з фіброзних клітин, які нагадують нормальні клітини фіброзної тканини, які називаються фібробластами. Відносяться до категорії сполучних пухлин (пухлин «м’яких» тканин), розвиваються з м’язів або м’язових оболонок (апоневрозів).

Це доброякісні пухлини – вони не є причиною метастазів – але мають дуже непередбачувану еволюцію, яка часто виявляється дуже інвазивною локально та часто рецидивує, навіть якщо деякі розвиваються незначно або навіть можуть спонтанно регресувати.

Вони можуть виникати в будь-якому місці тіла. Поверхневі форми переважно досягають кінцівок і черевної стінки, але місцем розташування можуть бути також шия і голова (у маленьких дітей) або грудна клітка. Зустрічаються також глибокі форми десмоїдних пухлин (внутрішньочеревної локалізації).

Проєкти

Походження десмоїдних пухлин залишається недостатньо вивченим, але вважається багатофакторним, із залученням гормональних і генетичних факторів.

Випадкова або хірургічна травма (шрами), мабуть, є однією з причин їх появи, а також пологи (на рівні черевної стінки).

Діагностичний

Візуалізаційні дослідження показують наявність інфільтрованої маси, яка з часом збільшується. Діагноз в основному базується на КТ (комп’ютерна томографія або КТ) для внутрішньочеревних пухлин або МРТ (магнітно-резонансна томографія) для інших пухлин.

Для підтвердження діагнозу потрібна біопсія. Щоб виключити ризик плутанини, гістологічний аналіз (дослідження під мікроскопом) повинен проводити лікар-патолог з досвідом роботи з цими пухлинами.

Крім того, для виявлення можливих мутацій можна провести генетичні тести.

Зацікавлені люди

Десмоїдні пухлини здебільшого вражають молодих людей, пік досягається приблизно у віці 30 років. Захворювання вражає переважно жінок. Діти також можуть постраждати, особливо в ранньому підлітковому віці. 

Це рідкісна пухлина (0,03% від усіх пухлин), яка щорічно з’являється лише від 2 до 4 нових випадків на мільйон жителів.

Фактори ризику

У сім’ях, уражених сімейним аденоматозним поліпозом, рідкісним спадковим захворюванням, що характеризується наявністю множинної кишки, ризик розвитку десмоїдної пухлини вищий, ніж у загальній популяції, і становить приблизно від 10 до 15%. Це пов'язано з мутаціями в гені під назвою APC (ген супресора пухлини), який бере участь у цьому захворюванні.

Однак переважна більшість випадків агресивного фіброматозу проявляється спорадично (без спадкової обумовленості). Приблизно у 85% цих непередаваних випадків пухлинна трансформація клітин пов’язана з випадковими мутаціями гена. CTNNB1, викликаючи модифікацію білка, який бере участь у контролі проліферації пухлини під назвою бета-катенін.

припухлість

Десмоїдні пухлини створюють набряк, який виявляється при пальпації у вигляді твердих, рухомих, іноді дуже великих «кульок», які часто прилягають до сусідніх органічних структур.

біль

Пухлина сама по собі безболісна, але може викликати сильний м’язовий, черевний або нервовий біль залежно від її розташування.

Функціональні гени

Здавлення сусідніх тканин може викликати різні функціональні порушення. Здавлення нервів може бути, наприклад, причиною зниження рухливості кінцівки. Глибокі форми вражають кровоносні судини, кишечник або сечовидільну систему та ін.

Можлива втрата функції відповідного органу.

Деякі десмоїдні пухлини також мають лихоманку.

Немає стандартизованої терапевтичної стратегії, і вона визначається в кожному конкретному випадку міждисциплінарною командою експертів.

Стабільні десмоїдні пухлини можуть бути болючими та вимагати лікування болю. 

Активне спостереження

Хірургічне втручання, яке раніше практикувалося, тепер відмовляється від консервативного підходу, який полягає в ретельному спостереженні за розвитком пухлини перед тим, як призначити інколи важке лікування, яке не було б необхідним.

Навіть якщо пухлина стабільна, може знадобитися лікування болю.

хірургія

Повне хірургічне видалення десмоїдної пухлини є кращим, якщо це можливо і розширення пухлини дозволяє це зробити, не викликаючи серйозних функціональних втрат (наприклад, ампутація кінцівки).

Променева терапія

Його можна використовувати, щоб спробувати змусити десмоїдну пухлину регресувати або стабілізувати її, у разі прогресування, рецидиву або для зменшення ризику рецидиву після операції. Через шкідливий вплив на зростаючих особин і дуже мало використовується у дітей. 

Лікарські засоби

Різні молекули мають більш-менш добре встановлену ефективність і використовуються окремо або в комбінації. Зокрема, тамоксифен, активний антиестрогенний препарат, використовується, коли пухлина чутлива до цього жіночого гормону, до нестероїдних протизапальних засобів, до різних видів хіміотерапії (метотрексат, вінбластин/вінорельбін, пегільований ліпосомальний доксорубіцин) або до молекулярно-терапевтичні цільові препарати, які блокують ріст пухлини (іматиніб, сорафеніб), які дають у вигляді таблеток.

Інші методи лікування

• Кріотерапія застосовується під загальним наркозом для знищення пухлин шляхом їх заморожування

  – 80 °C.

• Ізольована інфузія кінцівки передбачає інфузію високої дози хіміотерапії лише в уражену кінцівку.

Ці процедури пропонуються лише в кількох експертних центрах Франції.

Evolution

Приблизно в 70% випадків спостерігається місцевий рецидив пухлини. Життєвий прогноз не обговорюється, за винятком ускладнень операції, зокрема пухлин черевної порожнини.